Síndromes infantiles: niños con síndrome de X-Frágil

juny 25, 2013 1 Comment by Bebemon

El síndrome del X Frágil es un trastorno genético ligado al cromosoma X. Es la segunda causa de retraso mental con origen hereditario, por detrás del Síndrome de Down. Afecta a 1 de cada 1.200 hombres y a 1 de cada 2.500 mujeres.

El símbolo de la Fundación Española del Síndrome X-Frágil es una mariposa de color rosa y expresa varios conceptos: la fragilidad, la forma en X de las alas, la libertad, el autismo, la hiperactividad…

Hombres y mujeres tienen en sus células un par de cromosomas que definen el sexo. En los hombres, el par está formado por un cromosoma X y uno Y. En las mujeres, ambos son X.

El síndrome es ocasionado por una mutación en una zona del cromosoma X, que contiene un gen que, a causa de la mutación, queda inactivo. Si en personas normales ese gen permite la síntesis de una determinada proteína, en los afectados por el X Frágil esta proteína no se produce, dando lugar al retraso mental y a las características de este síndrome.

Hemos simplificado al máximo la explicación, porque es compleja y se sigue avanzando en su estudio y en la búsqueda de soluciones, que podrían llegar mediante terapia génica. Si queremos profundizar más, deberíamos decir que el gen que queda inactivo es el FMR1, lo que provoca que no se sintetice la proteína FMRP y que esto es especialmente grave en las células del sistema nervioso central (médula espinal y encéfalo). La función de estas proteínas es favorecer las conexiones sinápticas entre las neuronas.

Características del niño X-Frágil:

  • Cara alargada, frente, barbilla y orejas grandes (no en todos los casos se dan estos rasgos)
  • Retraso mental, en grados que van desde el leve al profundo
  • Hiperactividad y déficit de atención
  • Evitan mirar a los ojos
  • Repiten constantemente palabras y expresiones
  • Movimientos impulsivos aprendidos de cabeza y manos (aplausos, aleteos…)
  • Cierto autismo, dificultad para interpretar estímulos y actuar consecuentemente
  • Dificultades en el aprendizaje de las matemáticas y en el manejo del dinero
  • Memoria fotográfica y a largo plazo, pueden reconocer lugares y personas después de varios años
  • Tardan en aprender un lenguaje (pueden no hablar hasta los 3 o 5 años), pero una vez que crecen tienen facilidad para añadir nuevas palabras y comunicarse, generalmente no respetando el turno de palabra y cambiando la conversación a sus temas “favoritos”

Al margen de lo dicho, un niño o un adulto con X-Frágil puede integrarse socialmente y mantener conversaciones completas con otras personas, bromear, captar dobles sentidos, moverse solo con transporte público, trabajar integrado en empresas convencionales, practicar deportes, asumir responsabilidades…

Lionel Messi apoya a los afectados por el Síndrome del X Frágil

Diagnóstico prenatal del Síndrome X-Frágil

Como hemos dicho, tanto los hombres (que genéticamente son todos XY) como las mujeres (XX), poseen un cromosoma X y pueden ser portadores del trastorno. Ser portador es diferente a estar afectado por el síndrome. Se puede ser portador y no tener retraso ni características X-Frágil.

En el momento de concebir un bebé, tanto el padre como la madre pueden aportar ese cromosoma X portador y hacer que el descendiente sea portador o esté afectado (ver cuadro abajo). Por ello la importancia de realizar un diagnóstico prenatal en el caso de que uno de los padres sea portador.

Dado que es una enfermedad poco conocida y que ha podido transmitirse en generaciones de una familia sin dar muestras, las madres de niños con X-Frágil recomiendan a las embarazadas que se hagan la prueba del SXF (Síndrome X-Frágil) en el primer embarazo.

La prueba se inicia con un estudio genético de los padres y sus familiares, que permite conocer si queda descartado el X-Frágil. Se diferencia del Síndrome de Down en que es hereditario, pura matemática, y no aleatorio. El cuadro de abajo ayuda a entenderlo.

Como vemos en el cuadro, siempre que se confirma que un niño o una niña padece X-Frágil, la madre es necesariamente portadora del síndrome, uno de los abuelos maternos es también portador y los hermanos y hermanas del afectado/a tienen un 50% de posibilidades de serlo. Lo aconsejado es acudir a un Servicio de Genética que decida a qué miembros de la familia se les hará un estudio genético.

Pero volviendo al diagnóstico prenatal, en España solo se realizan las amniocentesis a embarazadas mayores de 36 años, para conocer si el bebé tendrá Síndrome de Down. Consiste en el estudio del líquido amniótico extraído del útero. La detección del X-Frágil solo es posible si los padres piden específicamente estudiar ese síndrome.

Las formas de diagnóstico prenatal para el X-Frágil son:

  • Cultivo de amniocitos obtenidos de una amniocentesis, a partir de la semana 14 a 18
  • Secuenciación a partir de muestras de vellosidades coriónicas (MVC), a partir de la semana 13. Se obtienen a través del cuello uterino (transcervical) o a través del abdomen (transabdominal). Las tasas de aborto espontáneo son ligeramente más altas cuando la prueba se realiza a través del cuello uterino.
  • Técnica pfxa3
  • Muestra de sangre para realizar un frotis sanguíneo contra la proteína FMR-1, a partir de la semana 19 a 20

Alternativamente al diagnóstico prenatal, una mujer que se sepa portadora del Síndrome X-Frágil o un hombre que se sepa portador pueden optar por acudir a un banco de óvulos (en el caso de la mujer) o de espermatozoides (el hombre) para que el embarazo sea al 100% libre de este síndrome. Conviene asegurarse de que la/el donante no sean portadores.

Información más detallada en esta Guía de consulta para familias y profesionales sobre el Síndrome X-Frágil.

David Villa apoya a los niños con síndrome de X-Frágil

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  1. By Bitacoras.com on juny 25, 2013 at 7:44 am

    Información Bitacoras.com…

    Valora en Bitacoras.com: El síndrome del X Frágil es un trastorno genético ligado al cromosoma X. Es la segunda causa de retraso mental con origen hereditario, por detrás del Síndrome de Down. Afecta a 1 de cada 1.200 hombres y a 1 de cada 2.500……

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